¿Sabías que han identificado una mutación genética asociada al síndrome de Kallmann?

Un estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres y la Universidad de Milán ha identificado una mutación genética que puede ser responsable de una condición médica que retrasa o impide la pubertad, más conocida como síndrome de Kallmann. 

Este trastorno es más común en los hombres que en las mujeres. Afecta a la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) de las células nerviosas o neuronas en el cerebro y que es la responsable de desencadenar la pubertad.

Así, las personas que padecen el síndrome de Kallmann, aparte de tener anosmia o pérdida del sentido del olfato, también presentan deformación sexual dependiendo de la etapa de desarrollo.

Los investigadores analizaros muestras de sangre de dos hermanos con síndrome de Kallmann utilizando una combinación de secuenciación del exoma y un moldeado computacional. Este examen permitió la identificación de una nueva mutación genética llamada semaforina 3E, que fue responsable de la deficiencia de GnRH.

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